(서울=뉴스1) 조유리 기자 = 보건당국이 지난해부터 시범사업으로 운영 중인 '국가 희귀질환 등록사업'을 본격 시행한다. 희귀질환 산정특례 등록자로 제한됐던 정보가 희귀질환자 전체로 확대됨에 따라 희귀질환 발생·치료 현황의 체계적인 수집과 분석이 가능해질 것으로 보인다.

질병관리청은 희귀질환의 체계적인 수집·분석을 통해 지원을 확대해 나가기 위해 23일부터 '국가 희귀질환 등록사업'을 본격 시행한다고 밝혔다.

해당 사업은 희귀질환 전문기관 17개소를 기반으로 국가 관리 대상인 1314개의 희귀질환 발생과 진단·치료 현황 등을 지속적으로 수집·분석하고 통계를 산출한다.

2020년부터 매년 희귀질환자 통계연보가 발간돼 공표돼 왔으나 기존 통계연보는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보에만 국한돼 있어 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에는 한계가 있었다.

이번 의료기관 기반의 희귀질환 등록사업이 본격 시행되면 희귀질환자의 환자 정보와 질환 진단·치료제 정보, 유전자 검사 정보 등을 의료현장에서 직접 수집할 수 있게 돼 그간 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 현황을 파악할 수 있게 된다.

의료기관에서 수집된 정보는 데이터 검증과 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용되며 데이터 기반의 희귀질환자 맞춤형 정책 수립과 조기진단 및 치료 효과 증대에 도움이 될 것으로 예상된다.

질병관리청은 사업의 원활한 수행을 위해 한국보건의료정보원을 희귀질환 등록사업본부로 지정해 등록관리시스템을 개발했고 질환별 치료제 정보 수집을 위해 식약처와 협업해 희귀의약품 지정·의약품 허가 정보를 시스템과 연계했다.

또한 차질 없는 사업 운영을 위해 지난해 10월부터 지난달까지 등록사업 시범운영을 통해 전문기관 17개소를 대상으로 총 2824건의 희귀질환 정보를 수집하고 사업 운영 애로사항과 개선점을 공유하며 사업 수행 체계를 사전 점검하였다.

질병청 관계자는 "본 사업의 성공적인 수행을 위해 이날 등록 지침과 시스템 사용자 매뉴얼을 배포하고 의료기관 대상 등록사업 설명회와 다음 달 실무자 교육 등을 통해 양질의 통계가 생산될 수 있도록 노력할 계획"이라고 강조했다.

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