(서울=뉴스1) 조유리 기자 = 보건당국은 유전성 크로이츠펠트-야콥병(CJD) 환자 가족에게 진단 검사에 적극 참여해달라고 15일 당부했다.

질병관리청은 환자 직계 가족에게 지난 2023년 3월부터 유전자 변이 검사를 무료로 제공하고 있다.

가족 중 유전성 CJD 환자가 있는 경우 가족 내에서 추가 환자 발생 가능성이 높아 조기진단이 중요하다. 질병청은 CJD로 진단받아 희귀질환 산정 특례에 등록된 환자 중 중위소득 140% 미만 기준을 충족하는 경우 의료비도 지원한다.

CJD는 제3급 법정감염병으로 정상적으로 존재하는 프리온 단백(PrPc)이 비정상적인 형태로 변형(PrPSc)돼 주로 중추신경계와 림프구 조직에 쌓여 발생하는 퇴행성 신경 질환이다. 인지기능 장애와 시각 장애, 보행 장애 등 신경학적 증상이 급속하게 진행되는 중증도가 높은 감염병이다.

전 세계적으로 인구 100만 명당 1.5명 발생하며 우리나라에서는 매년 약 60명(인구 100만 명당 1.2명)이 감염된다. 이중 유전성 CJD는 연간 6~11명으로 전체 CJD의 약 13%를 차지한다.

질병청이 환자 가족 대상 유전자 변이 검사를 실시한 이후 현재까지 유전성 CJD 환자 가족 검사를 총 18건 실시했으며 이 중 병원성 유전형이 확인된 사례는 3건이었다.

진단 검사는 질병청에서 진행하나 환자의 직계가족 중 당사자가 희망할 경우 유전자 변이에 대한 진단검사 서비스를 전국 신경과 의료기관에서 무료로 받을 수 있다.

지영미 질병청장은 "CJD 환자 가족들의 유전성 CJD 무료 진단검사 참여를 높이기 위해 노력하겠다"며 "관련 학·협회도 CJD 조기 발견과 감시강화를 위해 적극적으로 협조해달라"고 강조했다.

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